30/08/2021 - Ao nascer, os médicos não estavam muito preocupados com as características únicas de Rachelle. Claro, a recém-nascida tinha um olho azul e um verde, além de dois tons diferentes de pele. Mas foi só mais tarde na vida que Rachelle descobriu que era um fenômeno médico .Rachelle veio ao mundo como um bebê normal. Masno parto, em 1984, os médicos notaram algo verdadeiramente interessante na aparência da bebê, um nevo, uma marca de nascença inconfundível.
“Tenho uma linha reta no centro do meu tronco”, destacou Rachelle. “Apenas no meu lado esquerdo a pigmentação da minha pele é de uma cor diferente da do meu lado direito. E eles chamaram de “marca de nascença". Mas os médicos logo descobririam mais sobre os extraordinários atributos da recém-nascida.
Diagnóstico de Heterocromia
Além das cores contrastantes da pele em ambos os lados da marca de nascença de Rachelle, ela também tinha duas cores diferentes de íris! Ao nascer, seus olhos atraíram grande atenção da família, dos amigos e de estranhos. Os médicos estavam particularmente perplexos com o fenômeno, mas especulavam acerca do assunto. Os médicos especialistas decidiram pela Heterocromia. Pela definição da American Academy of Ophthalmology, essa condição refere-se a uma pessoa com olhos de cores distintas. "Os olhos do meu pai são azuis. Os olhos da minha mãe são verdes", explicou Rachelle sobre seus genes. No entanto, a raiz de sua condição continuava sendo um mistério.
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Ela lutou com sua saúde mental
Ao chegar à idade escolar, seus familiares começaram a perceber que algumas características pessoais dela não estavam sendo abordadas. Após várias consultas com especialistas na área, Rachelle foi diagnosticada com transtorno bipolar. E isso, além de TOC e transtorno de déficit de atenção com hiperatividade. “Acontece que tenho muitos desequilíbrios químicos no meu cérebro”, explicou Rachelle. A bipolaridade fez com que ela “se sentisse uma pessoa diferente quando [ela] não tomava o [seu] medicamento”. Mas Rachelle aprendeu rapidamente que sua vida continuaria a ser uma batalha difícil.
Condições de saúde se agravam
Assim que Rachelle começou a lidar com os altos e baixos de seus problemas mentautros aspectos de sua saúde começaram fazer-se notar. . Os especialis se esforçaram para entender qual era a origem de todas as suas doenças. “Comecei a ficar doente no início da adolescência”, refletiu ela. “Nenhum dos médicos que me examinaram conseguiu descobrir”. Rachelle e sua família rezavam para que os problemas de saúde fossem temporários, mas, infelizmente, eles persistiram. A adolescente seguiu todas as orientações que recebeu dos médicos. Mas, apesar de seus muitos esforços, a situação estava fora do seu controle. . “Desde os 14 anos, tenho estado cronicamente doente e quase perdi minha vida várias vezes”, disse ela.
Problemas de saúde
A obstrução intestinal crônica, em particular, atormentou Rachelle em seus primeiros anos. Depois de um longo e tortuoso périplo entre avaliações e segundas opiniões, foi encontrado o nome científico de seu sofrimento: Polipose adenomatosa familiar (PAF). Infelizmente, encontrar o termo correto não lhe trouxe a cura. Conforme definido pelo MedlinePlus, a polipose adenomatosa familiar de Rachelle tinha como origem as variações em seu cromossomo APC. Na verdade, essas mudanças afetaram o potencial de crescimento de suas células para regular e funcionar adequadamente. . O diagnóstico de PAF veio com uma alta probabilidade de crescimentos benignos no cólon de Rachelle à medida que ela envelhecesse. No geral, más notícias.
As estatísticas não pareciam boas
Rachelle ficou compreensivelmente perturbada ao saber do destino típico que esperava aqueles com sua condição de FAP. Porque ,para muitos, o crescimento benigno, com o tempo, tornou-se maligno. A adolescente estava suficientemente alarmada com o futuro sombrio que se apresentava à sua frente. As estatísticas do MedlinePlus não pintavam um quadro promissor. . Aparentemente, a condição tinha o potencial de encher o órgão da jovem com milhares de cistos. Com o tempo, eles poderiam aumentar e até mesmo tornarem-se malignos se o cólon não fosse tratado. Já com anos de sofrimento não diagnosticado em seu passado, o que ainda faltava para Rachelle?
Um olhar mais atento sobre seus genes
Seu diagnóstico trouxe mais perguntas do que respostas. E quando o jargão médico começou a fazer parte de seu dia a dia, Rachelle começou a aceitar sua vida com polipose adenomatosa familiar. Mas, revelações ainda mais chocantes estariam por vir: Rachelle descobriu que uma variação única em seu cromossomo APC estava por trás da sua PAF. Em termos explicados no MedlinePlus, o cromossomo fornecia um composto que bloqueava o crescimento de células benignas e cancerígenas. . Além disso, regulava a contagem de genes na mitose. Os médicos recomendaram que ela consultasse um geneticista. Eles esperavam que um especialista apontasse a raiz do problema e determinasse se a condição estava afetando outros órgãos.
DNA duplicado
Os diagnósticos deram a Rachelle a confirmação do que ela havia procurado por toda a sua vida. Mas quanto mais aprendia sobre suas condições únicas, mais confusa a jovem ficava. Ao descobrir que um cromossomo estava por trás da doença, Rachelle procurou mais informações de um geneticista. E para a surpresa do especialista, Rachelle tinha duas composições de DNA diferentes. “Eu tenho dois conjuntos de perfis de DNA em todo o meu corpo. Tipo, em lugares aleatórios”, ela explicou. Isso explicaria as cores diferentes de seus olhos... Mas e a pigmentação distinta de seu corpo? Antes que ela tivesse a chance de perguntar, outro diagnóstico surgiu em seu caminho.
Seus cistos se tornaram cancerosos
A difícil batalha de Rachelle para entender sua condição não trouxe o alívio que ela esperava. Para ela e sua família, os especialistas trouxeram mais notícias preocupantes.. A trajetória sombria do crescimento dos cistos em seu intestino se tornou uma realidade: Ela tinha câncer de cólon. Rachelle relembrou seus desafiadores anos de adolescência. “Aos 14 anos, fui diagnosticada com um distúrbio genético que causava o câncer de cólon”, disse ela. Para a adolescente, a batalha pela saúde estava longe de terminar. Era hora de Rachelle e a equipe médica abordarem esse diagnóstico mais recente.
Sua fertilidade corria risco?
apostou tudo o que tinha no combate a este último diagnóstico. Mas a transformação dos tumores benignos em malignos resultou em uma longa linha de procedimentos: cerca de 40 deles. Mas Rachelle manteve o foco na cura enquanto passava por uma dúzia ou mais de operações grandes e mais de 25 intervenções menores. No entanto, um desejo de toda a vida de Rachelle também estava em risco: engravidar. “Eu realmente queria ser mãe e não estava pronta para desistir disso”, disse ela. Infelizmente, a luta contra o câncer ameaçava sua fertilidade. No final das contas, Rachelle teve que tomar algumas decisões médicas difíceis para salvar seu sonho.
Vivenciando o Milagre da Vida
A fim de proteger sua fertilidade, Rachelle optou por recusar algumas das vias de tratamento mais agressivas, apesar do fato de que elas poderiam ter ajudado nas suas condições. Ela também rejeitou uma ileostomia, um procedimento para remover resíduos do trato digestivo, contornando seu cólon comprometido. Mas, no final, tudo isso valeu a pena. Rachelle venceu a doença debilitante e acabou experimentando as alegrias da gravidez. Ela deu à luz sua filha, Phoenix , e finalmente sentiu o gosto de ser mãe. Porém, infelizmente, suas provações estavam longe de ter terminado.
Velhos problemas apareceram batendo em sua porta
Apesar de livre do câncer, o estado do intestino de Rachelle estava longe de ser saudável. Ela ainda vivia o dia a dia com a polipose adenomatosa familiar, o que envolvia visitas regulares ao médico. Sua condição exigia vigilância constante, para garantir que os pólipos fossem estritamente benignos. A vida com esta enfermidade tornou-se insuportável para a jovem mãe. Evitar o procedimento de ileostomia foi mais difícil de racionalizar. Mas, determinada a engravidar novamente, Rachelle optou por uma intervenção diferente. Era um risco, mas não havia como convencê-la a não fazer isso.
A segunda rodada não foi um passeio no parque
Rachelle experimentou novamente o milagre da vida. Phoenix era apenas um bebezinho quando a jovem mãe deu as boas-vindas a seu segundo filho, desta vez um menino. Entretanto, a gestação do bebê número dois provou ser suficientemente ainda mais desafiadora que a de Phoenix. Rachelle esteve acamada por uma boa parte de sua gravidez, consumida pela preocupação com seu filho que estava por nascer. “Estava no hospital e meu filho e eu estávamos vivendo muitas situações de risco”, lembrou Rachelle. Ela sofreu de obstrução intestinal durante o terceiro trimestre de sua gravidez. Felizmente, seu bebê nasceu sem complicações. No entanto, a atenção mudou rapidamente para sua notável marca de nascença...
A resposta que ela estava procurando
Quase como se a história estivesse se repetindo, o bebê de Rachelle - chamado Chance - parecia ter uma marca de nascença semelhante à sua. Ambos tinham duas pigmentações de pele contrastantes: a de Chance cobria seu rosto. A coincidência única pode ter inclinado Rachelle a continuar procurando por mais informações sobre sua composição genética. Aos 32 anos e com quase 20 de doença na bagagem, Rachelle aprendeu o porquê das duas composições de DNA conflitantes. “Eu encontrei um médico e ele confirmou que eu sou uma quimera”, compartilhou. Rachelle precisava de uma explicação.
Rachelle já foi uma vez uma gêmea
A batalha de Rachelle com a PAF a levou pela primeira vez a visitar um médico especializado. E foi ele quem lhe revelou que ela contava com o dobro da quantidade de DNA em comparação com uma pessoa comum. Durante anos Rachelle se perguntou o que estava por trás de suas características bizarras... ... Até que, finalmente, ela descobriu a verdade. O "Quimerismo é uma condição muito rara", compartilhou ela. “O quimerismo acontece quando dois óvulos se fundem no útero. Eu absorvi minha irmã gêmea. Então carrego seu DNA e suas células dentro de meu corpo”. A jovem mãe ficou chocada com o que o termo realmente significava. “Basicamente, significa que sou minha própria irmã gêmea”, concluiu ela.
"Ela se sacrificou para me salvar"
Rachelle tinha o maior apreço por sua ex-companheira de útero. Em seus olhos, ela viu sua história de fundo genético como um sacrifício final. “Acho que nos unimos porque minha mãe não podia ter gêmeos. Ou minha mãe teria morrido ou nós duas teríamos morrido”, explicou Rachelle. “Então eu acho que talvez até mesmo, você sabe, ela se sacrificou para me salvar. Eu sei que eu me sacrificaria para salvá-la ou à minha mãe", explicou Rachelle. “Acho que sua alma foi para o céu, e acho que partes do seu corpo permaneceram no meu, e agora são minhas, e agora são parte de mim”. Mas seus pais sabiam do gêmeo?"
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Buscando respostas para os pais dela
No final das contas, Rachelle um dia compartilhou o útero com uma irmã gêmea. Seu geneticista continuou a descrever sua história de quimerismo: Em um dado ponto durante a gravidez, a gêmea não idêntica de Rachelle faleceu. Conforme se desenvolveu, ela absorveu os restos fetais de sua irmã gêmea como se fossem seus, o que explica seu perfil genético único. Então, por que os médicos especialistas demoraram tanto para descobrir a condição de Rachelle? A mulher de 32 anos voltou-se para os pais em busca de respostas, mas eles também não tinham ideia de que Rachelle um dia teve irmã gêmea no útero. A singularidade de sua condição também havia confundido os especialistas: havia apenas 100 casos de quimerismo documentados globalmente.
O que era dela e o que era de sua irmã gêmea?
E aquele não era o diagnóstico WebMD comum. Enquanto Rachelle recebia mais respostas dos médicos, mais perguntas surgiram. Tipo, qual composição de DNA era dela e quais características pertenciam à sua ex-companheira de útero? Rachelle queria saber mais sobre as colorações únicas de seus olhos. Rachelle descobriu que o DNA de sua irmã gêmea dominava a metade esquerda de olhos azuis de seu perfil. Também aconteceu de ser aquele com problemas de visão. “Eu conheço o DNA dos olhos porque o optometrista disse basicamente que esse olho (olho verde) trabalha duas vezes mais para compensar esse olho (olho azul)”, disse ela.
Os DNAs não são iguais
Embora suas fita de DNA conflitantes tivessem uma aparência externa simétrica, elas não estavam nem perto de ser equilibradas. Apesar dos olhos bicolores e da pigmentação da pele dividida, ela não era metade gêmea, metade Rachelle. A maior parte de sua constituição genética era própria, independentemente de ter consumido o DNA de sua companheira de útero como um embrião. “Outra coisa é que não há uma divisão 50/50 entre minha irmãgêmea e eu”, explicou a mãe de dois filhos. “É mais como 80/20 ou 75/25... Não é cinquenta por cento. Então, se meu cérebro é dela... ainda é meu porque eu só tenho um”. Embora aliviada por saber a verdade, Rachelle ainda precisava de mais respostas.
Todos os seus problemas eram fruto do quimerismo?
Ela se perguntava quão grande era o papel de sua mutação genética em seus problemas de saúde. Claro, isso explicava a marca de nascença e as cores dos olhos, mas e os tumores benignos e malignos que ela tinha? “Não posso dizer com certeza se essas condições estão relacionadas ou não. Não há quimeras suficientes no mundo para fazer testes suficientes”, explicou ela. “[Mas] eu diria que sim, porque a razão de eu ter câncer de cólon é por causa de uma mutação genética e não entendo de que outra forma eu teria [isso]”, Rachelle contou. “As pessoas podem tê-los, mas eu sinto que a mutação genética e os vários distúrbios autoimunes que tenho provavelmente estão ligados, mas não posso dizer com certeza”.
Seus filhos eram dela ou de sua irmã gêmea?
Mas a busca para compreender a raiz de seus problemas médicos foi apenas a ponta do iceberg para Rachelle. Ela descobriu que havia uma probabilidade de seus filhos possuírem os genes de seu gêmeo/a em vez dos seus próprios. Isso faria de Rachelle tecnicamente uma tia, não uma mãe. Embora Rachelle lutasse com essa possibilidade excepcional, ela não era a única. Há cerca de 20 anos, uma mulher chamada Lydia Fairchild lutou contra a mesma situação. Ela enfrentou acusações de barriga de aluguel fraudulenta após testes genéticos que revelarem que os DNAs de seus filhos não combinavam com o seu. O que o futuro reservaria para Rachelle, Phoenix e Chance?
Tempo para mais respostas
Por sorte, no caso de Lydia Fairchild os geneticistas descobriram que ela tinha quimerismo. Por isso seus três filhos possuíam o DNA de seus companheiros de útero em vez do seu próprio, mas ela ainda assim tinha direitos maternos sobre as crianças. Rachelle não pôde deixar de se perguntar se o mesmo tinha acontecido com Chance e Phoenix... Assim que o bebê Chance nasceu, Rachelle optou por uma histerectomia e retirou seus órgãos reprodutores. E essa foi a grande oportunidade para resolver o mistério genético premente: Que conjunto de DNA Rachelle passou para seus filhos pequenos? A verdade mudaria a família deles para sempre?
De quem Chance e Phoenix herdaram seus genes?
“Tive que fazer uma histerectomia total por causa das mutações genéticas que eu tenho”, destacou Rachelle. “E quando examinaram tanto meu útero quanto meus ovários... determinaram que ambos são 100% meus”. Isso respondeu à pergunta sobre os óvulos dela, mas e o DNA de dentro do útero de Rachelle? “No útero, havia algumas células do meu gêmeo/a, mas a maior parte dele era meu”, ela descreveu. “Então meus dois filhos foram testados. Meu filho vai voltar para mais testes ... Ambos são meus, vieram dos meus óvulos, do meu DNA”. O mais novo permaneceu como um ponto de interrogação.
Examinado da cabeça aos pés
O resultado do exame dos órgãos reprodutores de Rachelle veio com um suspiro de alívio. E enquanto a questão da tia vs. a mãe era posta de lado, os filhos de Rachelle continuaram visitando os geneticistas. Phoenix e Chance foram submetidos a exames detalhado. Além do tipo de quimerismo de Rachelle, existia a possibilidade de existir ainda outra condição genética:o microquimerismo, que ocorre quando o embrião consume células maternas durante as primeiras fases da gravidez, como afirma o Healthline. Havia uma chance de que Phoenix ou Chance também tivessem? Rachelle levou seus filhos a um especialista e fez os exames necessários.
Chance tinha também
Familiarizada com as dificuldades que sua condição genética causava, Rachelle queria respostas para tentar proteger seus filhos de tanto sofrimento. Phoenix e Chance passaram por uma série de testes para determinar as composições completas de seus DNAs. E então Rachelle descobriu que não era mais a única em sua família com quimerismo. “Meu filho tem algo muito semelhante. Acho que se chama microquimerismo, se não me engano”, disse Rachelle. “Ele nasceu assim e eles acreditam que também está relacionado ao quimerismo”. Assim como sua mãe, Chance exibe duas pigmentações de pele diferentes em seu rosto. Os médicos classificaram como uma marca de nascença...
Chance precisava de um exame mais aprofundado
Os instintos maternais de Rachelle entraram em ação e ela levou o filho para mais testes. Ela procurava descartar quaisquer condições preocupantes que poderiam estar por trás das marcas vermelhas exclusivas de Chance. Mas embora seu filho possuísse uma forma da condição única de Rachelle, o microquimerismo não era o culpado por sua marca de nascença. A marca em sua face era benigna, mas ela trouxe desconforto para Chance, devido ao impacto no crescimento de seu lábio. “Chance está fazendo uma cirurgia de redução de lábios. O nevus flammeus (nome científico desse tipo de mancha) alargou seu lábio”, Rachelle contou. O procedimento aconteceu e a mãe rezava para que este fosse um sinal de que seus problemas médicos haviam ficado para trás.
Iniciando uma conta de TikTok
As mídias sociais não eram o que são quando Rachelle realizou pela primeira vez seus testes médicos. Mas quando teve filhos, ela usou o TikTok para contar a história de sua família. E depois de uma separação difícil, Rachelle era uma mãe sozinha e confiava no aplicativo para se sentir confortável. Ela nunca poderia ter imaginado onde isso a levaria. Rachelle usou a plataforma para compartilhar seus sentimentos com relação à separação e sua nova vida como mãe solo. . Mas não foi só isso. Ela também compartilhou sua extraordinária história genética, incluindo seus inúmeros procedimentos e problemas intestinais. Um TikTok dela, em particular, mudou sua vida.
Então veio a fama
Rachelle sempre foi muito autêntica com seus seguidores. Então, um dia ela concluiu que era hora de revelar um de seus atributos mais marcantes: Sua condição de quimerismo. Ela editou um clipe rápido que descreve sua variação genética e como isso impactou sua vida. O vídeo bombou em popularidade. O clipe de Rachelle se espalhou como rastilho de pólvora. Atualmente já contabilizou 1,6 milhões de likes e mais de 50.000 compartilhamentos. Rachelle se tornou um grande foco para os TikTokers.
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Os Números continuaram crescendo
Como seu vídeo inovador continuava bombando no TikTok, então Rachelle continuou criando mais conteúdo. A cada publicação o número de fãs crescia. Ela abordava em uma ampla variedade de tópicos. Das tendências populares ao seu coração sincero, os fãs da mãe solo não se cansavam. Depois de menos de seis meses Rachelle alcançou mais de 100.000 seguidores. E, na hora da publicação deste artigo, ela já havia chegado a mais de 170.000. “Eu sou o tipo de pessoa que gosta de mutações genéticas e quimerismo”, Rachelle compartilhou. “Eu nunca pensei que isso fosse acontecer comigo”.
De olho no prêmio
A experiência de Rachelle no TikTok virou uma nova página para a mãe de dois filhos. Ela cativou um grande número de fãs empáticos que ansiavam por aprender mais sobre a família única. E com outros TikTokers lucrando com seu conteúdo, Rachelle logo começou a ter ambições parecidas. “É como um sonho que se tornou realidade”, Rachelle compartilhou. “E é realmente algo pelo qual sou muito grata...Porque com esta plataforma sou capaz de me livrar da deficiência, posso ser uma influenciadora de marcas”.
Fonte: https://www.discoverytime.com/