Síndrome de Aarskog

sinastro1A síndrome de Aarskog, também chamada de síndrome faciodigitogenital ou síndrome de Aarskog-Scott, trata-se de uma rara moléstia genética, recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais características são a baixa estatura de seus portadores, anomalias faciais, esqueléticas e genitais. Como se trata de uma síndrome genética recessiva ligada ao cromossomo X, os descendentes de mulheres portadores da síndrome apresentam um risco de 50% de recebem o gene afetado (FGDY1). Contudo, embora as mulheres possam apresentar manifestações brandas da síndrome, são os homens que são mais afetados, uma vez que eles possuem apenas um cromossomo X.

Dentre as manifestações clínicas da síndrome estão:

Baixa estatura, que se torna evidente entre 1 a 3 anos de idade;
Crescimento retardado durante a adolescência;
Leve a moderada deficiência mental;
Hiperatividade e déficit de atenção;
Rosto arredondado;
Olhos afastados que apresentam pálpebras caídas (ptose palpebral);
Fendas palpebrais;
Nariz diminuto com as narinas inclinadas para frente;
Subdesenvolvimento maxilar;
Larga fenda sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior;
Erupção dentária retardada;
Hélice superior das orelhas ligeiramente dobradas;
Mãos e pés pequenos e largos, apresentando dedos curtos e curvos no quinto dedo;
Delgada membrana interdigital;
Prega única na palma da mãe;
Pescoço curto;
Peito levemente afundado (pectus excavatum);
Umbigo saliente;
Hérnias inguinais;
Saco escrotal “vazio” em decorrência do não descimento dos testículos.

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O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente, sendo confirmado por testes genéticos capazes de evidenciar a presença de mutações no gene FGDY1. O aconselhamento genético é indicado para indivíduos que possuem pessoas com a síndrome na família. Não existe cura para está síndrome, sendo que o tratamento da mesma objetiva melhorar a qualidade de vida do paciente. Podem ser realizados tratamentos ortodônticos e cirurgias para corrigir algumas anormalidades faciais.

 

Causas e diagnóstico da síndrome de Aarskog

 

Por Catherine Shaffer, Ph.D - A síndrome de Aarskog é uma desordem genética herdada rara que afecte o esqueleto, os genitais, os músculos, a estatura, e a aparência total. Os dedos, os dedos do pé, e a face são os maiores parte que são afectados freqüentemente. Os homens são considerados ser as vítimas preliminares desta síndrome, com alguns exemplos das fêmeas que são afetadas. A síndrome de Aarskog é sabida para inibir o crescimento, que não pode ser identificado até a idade de três.

Causas da síndrome de Aarskog

Uma mutação do gene FGD1, se não conhecida como a displasia faciogenital 1 gene, é a causa desta síndrome. Este gene é ficado situado na estrutura do braço (na posição Xp11.21) do cromossomo x e assim considera-se uma desordem herdada X-ligada.

Modo de exposição genética

Normalmente, dos 23 pares de cromossomas que um ser humano possui, o último par é anasomal, significando que este cromossoma determina o sexo de uma criança. A prole masculina tem um X e um cromossoma de Y, quando para uma fêmea houver dois cromossomas de X. Esta desordem particular é recessivo X-ligado. Daqui, em um homem que tenha somente um cromossomo x, se uma mutação acontece, isto conduzirá provavelmente à revelação da doença. Nas fêmeas que têm dois cromossomas de X, se um alelo é transformado, não mostra nenhuns efeitos principais enquanto o alelo no outro cromossomo x compensa e se transformam portadores da síndrome. Tais povos nunca exibem todos os sinais da doença.

Modo de transformação gGenetic

Caso 1: Herança de uma matriz do portador e de um pai normal

Deixe-nos considerar o teste padrão genético da matriz afetada como X1 X, onde “X1” é o alelo transformado. Neste caso, o pai seria normal com o teste padrão XY. Ao transferir traços à próxima geração, uma criança pode ter qualquer dos seguintes testes padrões: X1X, X1Y, XX, ou XY. Aqui, há uma possibilidade de 50% da herança do gene afetado. A criança da menina com este traço actuará como um portador devido à presença de somente um X-alelo afetado, quando uma criança do menino que adquira o traço será afectada certamente pela síndrome. Assim, a criança masculina de uma matriz afetada é mais inclinada a síndrome do que uma criança fêmea.

Caso 2: Herança de um pai afetado e de uma matriz normal

Deixe-nos agora considerar o teste padrão genético do pai afetado como X1Y, onde X1 é o gene transformado. Aqui, a matriz seria normal com o teste padrão XX. Em transferência genética que acontece neste caso, as heranças possíveis são X1X e XY. Isto mostra que a criança do menino de um pai afetado e de uma matriz normal não obterá a síndrome, quando a criança da menina deste par permanecer um portador.

Caso 3: Quando a matriz é o portador e o pai são afetados

Neste caso, o teste padrão genético da matriz pode ser X1X e para o pai seria X1Y. A herança possível aqui seria X1X1, X1Y, X1X, e XY. Das duas possibilidades de uma criança fêmea, se pode altamente ser contaminado quando o outro permanecer um portador. Similarmente, há uma possibilidade de 50% para que a criança do menino seja afectada quando o 50% permanecendo será normal. Os casos acima podem diferir em conformidade quando a matriz tem a doença, que é um caso muito raro.

Diagnóstico da síndrome de Aarskog

A maioria de sinais da síndrome de Aarskog são visíveis da época do nascimento. As pessoas com esta síndrome têm anomalias faciais típicas, que é diagnóstica na maioria dos casos. As mudanças são geralmente - considerado nas parcelas mais baixas, médias, e superiores da face. Por exemplo:

cabelo do pico de viúva (crescimento do cabelo do escalpe no centro da testa)
distância excessiva entre os olhos, conhecidos como o hypertelorism da ocular
largura expandida da testa
inclinação descendente da abertura do olho
inclinação das pálpebras
O diagnóstico da síndrome de Aarskog para crianças é feito examinando destas mudanças faciais assim como outras características genitais e esqueletais. O médico pôde executar um exame de corpo inteiro para a criança. A história médica da família igualmente joga um papel vital no diagnóstico desta doença. Se uma criança é suspeitada para ter Aarskog, o doutor pode recomendar para que um teste genético identifique a mutação no gene do FGD1 da criança.

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Este teste está somente disponível nos laboratórios de investigação. Os raios X igualmente ajudam em determinar a severidade da doença. Em casos raros, as famílias tendem a observar as ocorrências hereditárias da síndrome de Aarskog. Nesses casos o exame do ultra-som dos pés, da face, e das mãos é feito para identificar a doença. Clìnica, isto não é amplamente utilizado porque a síndrome não tem nenhuns severities médicos.

Fontes: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aarskog
             http://www.crfaster.com.br/Aarskog.htm
             http://educamais.com/sindrome-de-aarskog/
             http://en.wikipedia.org/wiki/Aarskog%E2%80%93Scott_syndrome
             http://www.umm.edu/ency/article/001654.htm
             https://www.news-medical.net

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